Le sexe est défini par la génétique : dès la conception, c’est la paire de chromosomes sexuels, XX, qui définit la femme, et XY, qui définit l’homme. Le sexe est binaire et présent dans toutes nos cellules. Ainsi le sexe repose sur 104 gènes spécifiques du chr Y, présents uniquement chez l’homme, et, sur environ 25 % des gènes de l’X (350/1500) qui s’expriment à raison d’une seule copie chez un homme, mais de deux copies chez la femme en échappant à l’inactivation de l’X. On ne peut donc pas changer de sexe.
Puis, à partir de la naissance, le genre se construit sous forme de stéréotypes enracinés dans la société et chez chaque individu sous l’influence de facteurs socioculturels. Malgré la confusion entre les deux termes, voire le déni du rôle du sexe, l’épigénétique qui permet d’incorporer les impacts de l’environnement réconcilie la nature de ces deux notions, sexe et genre. L’arrangement des marques épigénétiques sur les gènes impliqués dans le sexe et dans le genre se traduit par une expression différentielle selon le sexe de plus d’un tiers de nos gènes, en réseaux dans 44 tissus, dont 11 de cerveau.