Si les scientifiques soupçonnent depuis longtemps la génétique de jouer un rôle majeur dans l’apparition des troubles du spectre autistique, les premiers gènes n’ont été identifiés qu’au début du 21e siècle. Actuellement, plus d’une centaine de gènes sont connus et d’autres sont en cours d’identification. De plus, l’analyse des modèles cellulaires et animaux a montré que la majorité d’entre eux participent de manière importante au développement du cerveau, en modulant notamment le nombre et le fonctionnement des synapses qui constituent les points de contact entre les neurones.
Grâce aux nouvelles technologies de séquençage, il est maintenant possible d’identifier une cause génétique pour 10-20% des personnes présentant de tels troubles et ainsi diminuer l’«Odyssée du diagnostic» que parcourent encore trop souvent les enfants concernés et leurs parents pendant des années. Ces progrès scientifiques ont en outre donné naissance à plusieurs initiatives européennes et internationales regroupant des cliniciens, des chercheurs, des associations de familles et des personnes avec autisme.
Dans sa conférence, le professeur Bourgeron illustre les dernières avancées en la matière, dont l’objectif premier est de mieux comprendre la complexité des troubles autistiques pour améliorer le diagnostic, les soins et l’intégration des personnes autistes.
