Un thème central en biologie est que les caractéristiques d’un organisme – le phénotype – sont contrôlées par la séquence nucléotidique de son génome. Comprendre comment l’information codée par le génome contribue à la variation phénotypique reste l’un des grands défis dans les sciences de la vie. Il est désormais admis que les cellules d’un organisme contiennent toutes essentiellement le même ADN et que l’expression différentielle des gènes explique les différentes identités et états cellulaires.
Cependant, même au sein d’un individu, il peut y avoir une variation phénotypique entre des cellules du même type, ou entre des individus génétiquement identiques comme des jumeaux. Est-ce que ces différences sont dues aux changements épigénétiques ? Le terme épigénétique a été inventé par Waddington pour désigner les processus par lesquels un génotype donne naissance au phénotype en cours de l’embryogenèse.